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青岛妇儿医院心脏中心确诊国内首例罕见病Sengers综合征
        7个月大的乐乐因发热、咳喘前往当地医院就诊,心脏超声发现其心脏肌肉比正常孩子肌肉厚了几倍,明确诊断“肥厚型心肌病”。
        乐乐父母经多方打听,辗转来到青岛妇女儿童医院。接诊医生查看病情后,立刻将乐乐通过绿色通道收入儿童重症监护室,重症医学中心主任、心脏中心心内科首席专家李自普教授为他进行了系统的检查。结合孩子高乳酸、肌无力表现,考虑孩子的肥厚型心肌病可能为代谢性疾病或其他系统性疾病的一部分,当了解到孩子有先天性白内障的病史时,李教授更坚信患儿为某种系统性疾病。为了查明病因、确定诊断,心内团队成员加班加点翻查中外文献,终于发现乐乐的症状最接近一种罕见的疾病——Sengers综合征,且国外文献报道了该病的致病基因。给乐乐进行了相关基因检测,基因检测结果证实了团队的判断;经文献检索发现,该患儿为国内确诊的第一例患者。下一步乐乐将完善肌肉活检,评估肌肉受累的情况并制定更详细的治疗方案。
         目前该综合征的治疗仅有长期对症支持治疗,但整体的预后情况尚不清楚,需要更多的病例与随访才能判断!对于乐乐,虽然遗传病的性质无法改变,但经多方面的精心治疗,孩子状态稳定,肌肉力量较前改善,李教授团队及其家人将尽最大努力维护好孩子的健康,让孩子能获得比较理想的预后。

青岛儿童心脏中心    
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